Utolsó módosítás 2017. dec. 15.
Minősítés Akasztón

elado

Értékelés a genomikus adatok alapján

Genetikai Értékelés

Értékelés a genomikus adatok alapján

Írta Robert Williams, fordította Domokos Zoltán

A törzsállattenyésztők azért keresik a genetikai változatosságot, hogy a gazdaságilag fontos tulajdonságok terén irányított változásokat érjenek el az állományaikban. A szelekciós döntések meghozatala során elvárásaink vannak a szelekció hatását illetően. A húsmarha genetikai anyagok importja során a kutatás, oktatási és szaktanácsadási programok megerősítése, a húsmarha teljesítményértékelés forradalma és az első tenyészbika teljesítmény-összefoglalók kinyomtatása összességében mélyreható hatást gyakorolt az USA húsmarha populáció érték- és termelésnövekedésére.

Miközben a húshasznú tehenek létszáma visszatért az 1950-es évek szintjére, a hústermelés szintje több mint a duplájára emelkedett ugyanezen idő alatt.

Miközben a termelékenység növekedésének jelentős része visszavezethető a takarmányozási -, menedzselési - és az állategészségügyi színvonal elmúlt 30-40 évben bekövetkezett javulására, a teljesítményre irányuló, jelentősen megnövekedett figyelmünk szintén statisztikailag igazolható hatást gyakorolt a gyarapodásra.

Az Örökítő Érték (ÖÉ) 1980-as évek elején bekövetkező bevezetésével egyidejűleg a szelekció pontossága nagymértékben megnövekedett, nem csupán a törzstenyésztők, de a végtermék előállítók számára is. Többé már nem kellett csupán abban megbíznunk, amit láttunk. Annak érdekében, hogy a még több információn alapuló, tenyészeteken belüli és tenyészetek közötti döntéseket hozhassunk a környezeti hatások figyelembevételével, ma már a birtokunkba jutott egy olyan eszköz, amely lehetővé teszi a környezet még megbízhatóbb elkülönítését a genotípustól.

Az 1971-ben közreadott tenyészbika teljesítmény összefoglalótól számítva a fejlesztések nagy részében statisztikailag biztosított hatást gyakorolt a genetikai értékelés, amelyet hamarosan követte az USA összes nagy húsmarha fajtája. Az USA Nebraska államában működő Clay Center MARC (Meat Animal Research Center) nevű Húshasznú Állatok Kutató Központja az 1970-es évek eleje óta 27 kg-ot meghaladó növekedést tapasztalt az éves korú növendék állatok súlyában. Továbbá ugyanezen időszak alatt a tinók karkasz súlya is 68 kg-mal növekedett a genetikai előrehaladás, menedzselés, takarmányozás és az állategészségügyi kezelések együttes hatására.

1980 óta folytatódott a genetikai szelekciós eszközök fejlesztése, amelyek hatására az ismételhetőség megnövekedett. Mivel a technológia- és a kutatás előrehaladása folytatódik, kíváncsian várjuk a szelekció ismételhetőségének további javulását.

Sok előnyhöz jutottunk az USDA (United States Department of Agriculture) az Egyesült Államok Mezőgazdasági Osztálya Mezőgazdasági Kutatási Szolgálata (ARS) és területileg támogatott egyetemek kutatási és fejlesztési eredményeinek hatására. Az új technológia fejlődése gyakran építőelem-szerű megközelítést jelent, ahol az új felfedezések a korábbi eredményeken és a növekvő tudáson alapulnak. Manapság tanúi vagyunk annak, ahogyan a genomika technológiája fejlődik és annak az optimizmusnak, hogy a jövőben ez nagyobb szerepet fog játszani a marháink genetikai jellemzésében. Az a korábbi kérdés, hogy vajon használjuk-e a genomikai információt, napjainkra azzal helyettesítődött, hogy hogyan kell azt hatékonyan és eredményesen használni.

A genetikai szelekció sikerének sarkalatos pontja a fenotípus minőségi adatainak összegyűjtése, amely lehetőséget nyújt a termelőknek tőkét kovácsolni a kutatási eredmények technológiába való átállításából a genetikai fejlődés érdekében. Ez a jövőben is fontos lesz, mert nélkülük a genetikai markerek irányába folyó kutatásoknak kevés hatásuk lehet, ha egyáltalán valamennyi. A régóta igaz a mondás, hogy „a genetikai értékelések csupán annyira lehetnek pontosak, mint az adataink”. Ez a jövőben is igaz és fontos információ, mint ahogyan a genomikus adatok elterjedése a küllemi adatok nagy mennyiségét feltételezi és meg fogja követelni a működő markerhatásokkal kapcsolatos ismeretek naprakésszé tételét.

Mint ahogyan korábban szóba került, a genomika legnagyobb előnye, amikor a jövőt értékeljük, hogy összehasonlítva a hagyományos, vagy jelenlegi értékeléssel, a növendék állatok ismételhetősége megnövekedik. A genomika következtében megnövekedett ÖÉ ismételhetősége a teljesítményeket rögzítő adatbázis biztonságán alapul. Minél megbízhatóbb ez az adatbázis, annál nagyobb az esély a genomika által megnövekedett ÖÉ és annak ismételhetősége továbbnövelésére és fenntartására.

Ha nem vesszük figyelembe a genetikai értékelési módszerek közé értett genomikát, az ismételhetőséget a manapság működő programokon keresztül is növelhetjük. A mesterséges termékenyítés (AI) növekedése a tenyészetek és az egykorú csoportok között – ugyanabban az időben és a különböző években – széles körben használt nagy megbízhatóságú tenyészbikák következtében megnövekedik a genetikai kapcsolódás mértéke, ami szintén megnövelheti az ismételhetőséget is. A mesterséges termékenyítés arányának megnövekedése a nagyobb ismételhetőséget is eredményezheti.

A genetikai értékelésbe bevont minél időszerűbb és minél teljesebb adatközlés a szelekció megnövekedett pontosságát eredményezi. A borjak lehető legkorábban történő bevonása a genetikai értékelésbe megnöveli a borjak értékesítést, vagy termékenyítést megelőző, esetleg még a szelekció, vagy tenyésztési elhatározások meghozatala előtti szelekciójának megbízhatóságát.

„A régi szállóige, hogy a genetikai értékelések csak annyira jók, mint amilyen pontosak az adataink, továbbra is igaz marad.”

Jelentsünk minél több éves kori súlyt és ezzel összefüggő éves kori adatot, mint amilyenek az ultrahang adatok. Miközben nagymennyiségű borjat értékesítenek a tenyészetből közvetlenül a választást követően, még mindig jelentős mennyiségű éves kori súly marad, ami jelenthető lenne – és ez által a választási és ezzel összefüggő tulajdonságok ismételhetősége is növekedhetne. Az éves kori súlyok gyűjtésével egyidejűleg megvan a lehetősége a here körméret és a hátizom területre, 12-13. borda tájéki-, valamint a fari faggyúvastagságra és márványozottsági pontokra vonatkozó ultrahang adatok gyűjtésének is, amelyek a karkasz ÖÉ számítása során használatosak.

És végül, a teljes állományra kiterjedő megbízható és teljes körű reprodukciós és tenyésztési információ jelentése nem csak a tenyészállományuk legtermelékenyebb teheneinek azonosításában segíti a tenyésztőket, de a jövőben fontos reprodukciós tulajdonságok genetikai markereinek azonosításában is segíteni fog – ugyancsak növelve a szelekció megbízhatóságát.

A genomikus adatok genetikai értékelésbe foglalása

A genomika technológiájának magas költsége mostanáig a legtöbb esetben, még a legtöbb kutatás esetében is gátló tényező volt. A jobban érthetőség kedvéért 2001-ben a teljes gén szekvencia meghatározása 100 millió dollárba került. Ugyanennek a teljes génsorrendnek a meghatározása 2011-ben kevesebb, mint 10 ezer dollár és napjainkban 3000 $ közelében van.

A legtöbb esetben viszont nincs szükségünk a teljes gén szekvencia meghatározására, bár az alacsonyabb költsége miatt szélesebb körben használják a kutatás terén, ami további és jelentős felfedezésekhez fog vezetni. Jóllehet a mintegy ötvenezer (50K) gént, vagy akár ennél kevesebbet tartalmazó vizsgálatok hatékonyak lehetnek a genetikai szelekciós eszközök fejlesztéséhez, amely sokkal inkább elviselhető költségbe – kevesebb, mint 100 $-ba – kerül.

Az American-International Charolais Association (AICA) Tenyésztési Szakbizottsága és az Elnöksége előremutató döntést hozott 2011 tavaszán az 50 ezer génhely meghatározását igénylő adatbázis felépítése érdekében. Ez a tény lehetővé teszi az AICA számár a genetikai előrehaladás megnövelését a technológiai és genetikai modelleken keresztül, elősegítve a szelekció megbízhatóságát, különösen a fiatalabb állatok esetében.

Ez az idők folyamán elő fogja segíteni a húsmarha ágazat jobb pozícióba kerülését, a válaszadást a húsmarha termékek iránt megnövekedett igényekre.

Az ismételhetőség kérdése

A Georgia Egyetemen lefolytatott kutatás kimutatta, hogy az ÖÉ kilencszer megbízhatóbb lehet, mint a tenyészeten belőli termelési viszonyszám (index), vagy a súly. A szelekció növekvő megbízhatósága ezzel összefüggésben javítja a genetikai trendet.

Az ÖÉ annak az előrejelzése, hogy egy állat jövőben születő ivadékai az elemzés alapján a többi állathoz képest várhatóan hogyan teljesítenek egy adott tulajdonságban. A kulcsszó a „különbség”. Az ÖÉ önmagában nem jelent „jó”, vagy „rossz” örökítő értéket. Ezzel szemben az ÖÉ előrejelzést ad az állat ivadékainak a többihez képest ugyanabban az elemzésben várható teljesítménybeli különbségeire.

Az Örökítő Érték adatokkal együtt jár azok pontosságának (ismételhetőségének, megbízhatóságának) meghatározása. Az ismételhetőségi érték előrejelzi, hogy az előrejelzésünk várhatóan milyen közel van egy állat valódi genetikai értékhez. A tenyésztők számára különösen használhatóak az ÖÉ pontossági értékei. A pontossági értékek az úgynevezett haranggörbével jellemezhetők, mint ahogyan az látható az 1. számú ábrán, és 0,0-tól 1,0-ig terjedő számmal értékelhető, függően az állatról a jelzett tulajdonsággal kapcsolatban rendelkezésre álló információ mennyiségétől. Amilyen mértékben növekszik egy állatról az egy adott tulajdonsággal kapcsolatban elemzésbe bevont, rendelkezésre álló információ, ezzel arányosan nő az adott tulajdonság pontossága. Nagyobb ismételhetőségi érék nagyobb pontosságot jelent és inkább valószínű, hogy további ivadékok eredményeinek megismerése kevesebb változást hoz, mint ahogyan azt a keskenyebb haranggörbe is mutatja.

Azért érdemes ezt tudnunk, mivel az ÖÉ-ben várt változás nagy ismételhetőség esetén következetesen kevesebb, mint alacsonyabb ismételhetőségű ÖÉ-ek esetén.

Van egy hiba, amit sok tenyésztő elkövet: azt feltételezik az alacsony pontossági értékről, hogy az aktuális teljesítmény adatnak gyenge a megbízhatósága. Emlékeznünk kell rá, hogy az ÖÉ hasznosítja az összes rendelkezésre álló adatot, következésképpen az alacsony pontosságú ÖÉ magába foglalja a rendelkezésre álló pedigré és teljesítmény adatokat is. Napjaink kutatása kimutatta, hogy az ÖÉ a legpontosabb rendelkezésre álló eszköz az adott tulajdonság terén elérendő genetikai előrehaladás érdekében. Az örökítő érték még a növendék állatok esetében is kilencszer pontosabb lehet, mint a tenyészeten belőli súlyok és termelési viszonyszámok.

Egy adott ÖÉ pontossága segíthet annak a kockázatnak a meghatározásában, amennyit a tenyésztő még hajlandó vállalni a tenyésztési döntései során. Hasonlítsuk össze ismételten az 1. ábrán látható bikákat! A kettő közül melyik bika használata kívánatosabb az ön tenyésztési programjában? A nagyobb pontosságú ÖÉ adattal rendelkező jobban jelezhető előre, de a genetikai változás mennyisége, ami előfordulhat, ennek megfelelően szintén behatárolt. Mindkét bikának ugyanakkora az ÖÉ-e (amit a haranggörbe közepe határoz meg), de gyengébb pontosságú bika valódi ÖÉ-e kívül eshet a nagyobb pontossággal meghatározott másik bikáén. Ennek megfelelően előfordulhat, hogy az alacsonyabb pontosságú bika jobban növelheti a tényleges genetikai előrehaladást, de annak szintén nagyobb esélye van, hogy a bika valódi genetikai értéke a szélesebb tartomány alsó széléhez lesz közelebb.

Az előző példában két azonos ÖÉ-ű, de eltérő ismételhetőségű adattal rendelkező bikáról beszéltünk. De mi van akkor, ha két eltérő ÖÉ-ű bikánk van, melyek adatai azonos pontosságúak, mint ahogyan ezt a 2. ábra szemlélteti. Még egyszer ismételem, tisztában kell azzal lennünk, hogy az állatok valódi genetikai értéke a haranggörbék által mutatott tartományokon belül fog esni, és ahogyan az ismételhetőség (a pontosság) növekszik, azzal mi még pontosabban meghatározzuk az egyed, vagy egy állatpopuláció valós genetikai értékét.

Tételezzük fel, hogy a 2. ábra két haranggörbéje két különböző bikát reprezentál. Képzeljük el, hogy ennek a két bikának éves korban teljesen azonos volt az ÖÉ-ük és az ismételhetőségük is, amit teljesen azonos haranggörbe reprezentálna. A tenyésztőszervezet számára jelentett információk gyarapodásával párhuzamosan, az ismételhetőség növekedésével együtt a két bika ÖÉ-e elkezdett szétválni egymástól, amit jelenleg két különböző haranggörbe reprezentál, és ezt látjuk a 2. ábrán.

Folytassuk a két haranggörbe közötti átfedés áttekintésével. Ez rávilágít arra, hogy további ivadékok jelentésével még mindig van valamennyi esélye annak, hogy a két bikának mégis azonos az adott tulajdonságra számított ÖÉ-e, vagy esetleg a sorrend is megváltozhat. Ugyanakkor, a nagyobb ismételhetőséggel egyidejűleg az ilyen eset előfordulásának valószínűsége is csökken.

Az elmúlt néhány év folyamán a populáció kutatásának folytatásával, a folyamatos genomikai kutatások hatására – és az ezzel kapcsolatos tudásunk növekedésével – izgalmas fejlődés következett be a genomika hasznosítása terén. A genomika – teljesítmény adatokkal párhuzamos – használata az állatok genetikai értékének jobb megismerését ígéri.

A cikk megjelent az USA-ban megjelenő Charolais Journal 2012. novemberi számában. A szerző Robert Williams Ph.D., az Amerikai-Nemzetközi Charolais Egyesület (AICA) tenyésztésvezetője és a külföldi kereskedelem felelőse